自闭症基因 (自闭症基因来自母亲还是父亲)

自闭症基因

自美国精神病医师利奥·坎纳60年前首次对自闭症做出论述以来，对于这一複杂病症，人们总是问题多于答案。但经过10年的研究，美国科学家近日找到了自闭症的基因解码以及患者高度焦虑的根源。

基本介绍

中文名：自闭症基因人物：汉娜时间：13岁特点：心灵终于敞开

汉娜的故事

在汉娜13岁生日的时候，她的病况出现了令人惊喜的转机：她的心灵终于敞开了。多年以来，她的父母、治疗专家、营养学家以及老师们都在为这一天的到来作準备。为改善汉娜的平衡感、感官知觉以及身心全方面的健康状况，他们付出了超乎寻常的努力。不管是在物理疗法、心理情感谘询抑或临床治疗等方面，他们都给予了汉娜最大的帮助中国幼教网着作权124088号。然而，直到2005年秋天之前，他们的努力似乎仍不见任何成效。当时汉娜患有重度自闭症，语言能力极为有限，只能哼出一些歌曲片段，重複几句别人说过的话，她本人咕哝着说出来的话几乎没人能听懂。不少医生认为，她很有可能也智力迟钝。但那年10月的一天，当家人教会她如何使用为她专门设计的电脑键盘之后，汉娜的表现证明人们以前的看法都是错的。“你有什幺想要说的吗，汉娜？”美国锡拉丘兹大学辅助沟通法研究学院培训中心主任玛里琳·查德威克问她道。为帮助汉娜保持平衡，查德威克在一旁扶着她的右手腕，她的母亲则在一旁看着，这个以前被人认为根本不具备读书、写字能力的女孩开始慢慢打起字来，她敲出了“我爱妈咪”这几个字元。一年半之前，汉娜在辅导老师陪伴下坐在位于纽约市郊的她家中的小电脑桌前尝试着交流。一直以来，“辅助沟通法”具有相当的争议性，但该方法却使汉娜的人生出现了明显转机。自从2005年学会打字以来，汉娜就不再整天观看《芝麻街》和《布鲁的小脚印》（二者同为美国着名儿童教育节目）了。相反，她开始自学起了中学课程，如生物、代数及古代史等。“有一点是相当明显的：除读书能力之外，她知道的东西相当多。”她的辅导老师托奈特·雅各布说道。情形似乎是，在那些黑暗岁月，汉娜不知不觉间吸纳并储存了大量的信息。这个缺乏语言表达能力的女孩拥有相当多的辞彙量，有幽默感，并有着一些常人难以企及的天赋。一天，当雅各布拿给她一页写有30道左右数学题的纸时，汉娜只看了一眼，就将所有答案在电脑上打了出来。深为震惊的雅各布问她：“你是否有过目不忘的本领？”汉娜在电脑上打字答道“没错”。如同很多患有自闭症的人一样，汉娜对声音特别敏感，她能一字不漏地听到屋子里别的地方人们的谈话。这可能就是她那些知识的来源吧。此外，她对视觉图像也高度敏感。对她来说，直接凝视外界事物很困难，她常常藉助自己近乎有超能力的周边视觉来看事物。汉娜身上这种新发现的藉助电脑与人沟通的能力使得她的智力得到了蓬勃发展，但也带来了痛苦：她本人已痛苦地意识到了她得的是自闭症。她这样写道：“现实令我痛苦。”

自闭症的基因

根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，在美国现今出生的儿童中，大约每166人中就有一位患有程度轻重不等的泛自闭症障碍。这个比率是前10年的两倍，大约是前30年发病率的10倍。在对自闭症的了解方面，大多数专家都倾向于认为，自闭症的发病原因是多方面的，其中，基因缺陷和环境诱因是其两大重要原因。美国一家机构的临床统计显示，自闭症儿童的双胞胎同胞有60%到90%的患病几率。此外，在基因遗传这一因素中，患有泛自闭症障碍（ASD）儿童的兄弟姐妹约有10%的患病几率。研究自闭症的基因科学家已在患者的2、5、7、11及17号染色体上面发现了一些可疑斑点。加州大学戴维斯分校神经发展疾病医学研究中心主任大卫·阿玛拉尔认为，在一种相当具有家族遗传性的自闭症类型的起因方面，他们已获得了重大发现。他们在来自有ASD倾向家族的儿童患者的血液中发现了一些异常的抗体蛋白，而且，他们在育有不止一个自闭症儿童的母亲的血液里也得到了同样的发现。“这些异常的抗体蛋白其实是针对胎儿脑部的某些蛋白质而产生的。”阿玛拉尔说道，此前不久他提交了一篇有关这个发现的论文。他们对病理的假设是：这些异常的抗体可能改变了儿童大脑的发育过程，从而导致自闭症发生。假如这一假设成立的话，人们就可以利用这一发现，早早对母亲进行验血，并通过血浆除去疗法将母亲血液中的异常抗体清除。“如果行得通的话，这将是一件非常振奋人心的事。”阿玛拉尔说道，“说不定它就可以使20%的儿童免遭自闭症之苦。”

高度焦虑的根源

不管自闭症的病因是异常抗体、某些重金属或其他什幺原因，有一点人们都知道：患有自闭症儿童的大脑与众不同。首先一点，他们的脑部体积往往大得有些过分。根据核磁共振成像结果以及普通捲尺测量的结果，加州圣地亚哥儿童医院神经医学家埃里克发现，儘管自闭症儿童在出生时大脑体积正常，但等到了2岁，他们的大脑体积就会急剧膨胀，尤其是脑额叶部分。等到了4岁时，自闭症儿童的大脑大概有正常的13岁儿童的大脑那幺大。这种异常的发育状况在患有自闭症的女孩身上更为明显，埃里克说道，不过，令人感到迷惑的是，大约只有五分之一的自闭症儿童是女孩。阿玛拉尔和其他人的一些最新研究还发现，患者大脑中与社交活动相关联的区域——杏仁体也过于偏大。阿玛拉尔认为，这可能与80%的自闭症患者都表现出高度焦虑的现象有关。哈佛医学院儿童神经病学医生玛莎·赫伯特曾发表论文称，自闭症患者大脑的白质过多，其分布也异于常人：大脑局部区域连线过紧，跟较远区域的连线则较弱，左脑跟右脑之间的连线也不是很畅通。打个比方，这就如同你拥有很多家竞争激烈的本地通信业务，但却缺少长途电话通信业务。这一发现也与人们通过大脑成像技术得出的结果相吻合。通过使用核磁共振成像技术，研究人员发现，自闭症患者大脑的各个区域缺乏协调性。美国卡内基梅隆大学的专家马赛尔·于斯特对几十位智商正常的自闭症患者的脑部进行了扫描。结果发现，当他们在思考时，大脑不同区域的活动并没有呈现同步性。也就是说，大脑内部缺乏协同性，好比某些地方在上演爵士乐即兴演奏，另一些地方却在举行弦乐四重奏。自闭症患者大脑的每个区域只顾各乾自己的事。不过，人们搞不清楚的是，自闭症患者大脑的这种缺乏协调性到底是自闭症的结果还是其原因。或许，他们大脑的异常发育情况与免疫系统有着某些关联。美国约翰·霍普金斯大学的研究人员已发现，自闭症患者的大脑有慢性炎症的症状。不过，于斯特说：“在这个阶段，已经不可能将病因和自闭症的结果区分开。”