罕见病的意思是什么 (罕见病正确说法是什么意思)

什么是罕见病？

多为遗传性疾病。

约80%的罕见病是由于遗传缺陷所引起，称为遗传性罕见病。许多人认为罕见病是别人家的事情，与自己毫无关系，因为自己的世世代代都没有那些家族性的遗传病。但实际上，罕见病离我们并不远，也许我们的亲友当中，所患的疾病就是遗传性的罕见病。

预防罕见病的方法

1、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

2、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。

3、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。

少见病和罕见病的区别是什么？

世界不同 和地区对罕见病的界定和划分没有一个统一的标准。美国规定罕见病是指，每年患病人数少于20万人，或高于20万人但药物研制和生产无商业 回报的疾病；日本规定，罕见病为每年发病人数少于5万人的疾病；澳大利亚则定义为指每年发病人数少于2000人的疾病；欧盟规定的罕见病是指发病率低于 0.5‰的疾病。

我国专家经过20多年来大量的文献和临床病例研究，发现罕见病少见病是一个相对概念。例如，我国现阶段按WHO罕见病的发生率0.65‰～1‰计 算，仅仅罕见病患者就超过千万人之多。因此，我们辩证地提出罕见病少见病定义：罕见病少见病是个相对、动态、变化的概念。少见病相对于常见病而言，罕见病 相对于少见病而言。某种疾病在一个时期是罕见病少见病，但随着科学技术的进步、社会的发展、对疾病认识的深入和防治水平的提高，可能就不再是罕见病少见 病。