性反转综合征发病率 (性反转综合征一般能活多久)

性反转综合征的46, XX 男性综合征

是指 46, XX 性反转男性 (46, XX reversal male) ，简称 XX 男性综合征。本病发病率约为 1/20 000 。
本病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括 Yp/Xp 末端易位和一条 X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活。 SRY 基因的存在是 XX 男性综合征的主要遗传基础。多数 XX 男性综合征为散在性，但也家族性病例的报道。 本病的诊断主要依据为核型分析： 46, XX ， X 染色质阳性。***检查可见***少或无***。睾丸组织学检查见曲精小管发育不良。诊断 XX 男性综合征必须排除三种疾患：即 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形、核型为 46, XX 的真两性畸形。 Klinefelter 综合征成人患者大都身材较高，比其正常兄弟平均高 6cm ，很少有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质增生性女性假两性畸形早期出现***及男性化体征，部分患者在新生儿期出现失盐症状。 46, XX 真两性畸形患者的尿 17- 酮类固醇、尿孕三醇以及 17- 羟孕酮值增高，患者可有***和***，在发育期可出现月经及其他女性第二性征。
B 超检测胎儿外生殖器为男性特征而核型为 46, XX 者，可用 SRY 探针进行 FISH 分析或通过 DNA 检测 SRY 基因进行产前诊断。
本病目前无特殊疗法。如有第二性征发育不良，可考虑在青春期前补充雄激素。 对本病的遗传咨询的重点是患者的性异常、辅以必要的心理指导。由于其发病机理多是因为体细胞性染色体重排或 SRY 基因突变引起，故再发风险率较低，约为 1 %。

黄冈7岁的女孩竟然是男孩，这种病例多吗？

这种疾病的发病率在八万分之一，武汉儿童医院内分泌遗传代谢科的医生说，每年都会新遇到十多例。医生建议家长监测孩子成长发育时，不仅要看孩子的身高，体重，也要看看孩子的器官发育是否正常。

7岁黄冈女孩小玉，被父母发现其腹部有包块，于是，由父母带着去医院做检查，结果发现孩子卵巢部位长了肿瘤，手术治疗后做了病理，显示中度恶性肿瘤，需要做化疗。一次常规的染色体检测，竟然发现小玉的染色体为46，XY。说到这里，可能大家都明白了吧？女性的染色体为XX，男性的染色体才为XY，所以小玉的染色体检测各项指标都指向了她可能是男孩。由于进一步的检测中发现小玉身体中还存在着继续恶化的可能性，于是又做了手术，在手术过程中就发现了新的问题，小玉并没有发现男孩的生殖器官，但是她的***和卵巢发育不好。

医生说，这个病特别罕见，发病率只有八万分之一。小玉的病称为性反转，就是明明是女孩样貌，骨子里却是男孩。这个结果也让小玉父母无法接受，两个人养了这么久的姑娘怎么就变成了儿子？医生也是比较人性化的，对小玉进行了心理评估，同时也询问了小玉父母的意思，发现他们都愿意接受小玉是女孩的现实，所以医生也为她制定了新的治疗方案。继续监测她的身体发育情况，等到她大些的时候给予雌激素治疗，促进身体发育。

未来如何，还都是一个未知数，关键在于家长和孩子调整心态，才能配合医生治疗，获得一个更完美的结果。通过黄冈小玉的事情，也给各位家长提了一个醒，关爱孩子的成长发育，如果发现孩子与同龄孩子有不同，就要及时去医院进行检查和治疗，以免耽误病情。